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Investigamos y difundimos conocimientos en Neurociencias clínicas y básicas

Investigación y formación en el área de las Neurociencias

La Fundación Iniciativa Para las Neurociencias (Fundación INCE) es una organización privada sin ánimo de lucro de naturaleza fundacional que tiene los siguientes objetivos:

Promoción de la investigación y de la calidad asistencial en las enfermedades neurológicas.

Formación de profesionales dedicados a la atención de pacientes

Asistencia clínica a pacientes con enfermedades neurológicas y apoyo a sus familiares y cuidadores y promoción de actividades dirigidas a la prevención de enfermedades neurológicas.

Esta fundación se constituyó en 2009, a partir del trabajo desarrollado durante 25 años por los profesionales del Servicio de Neurología del Hospital Ruber Internacional. Desde entonces, el Servicio de Neurología se ha convertido en uno de los departamentos más activos en investigación y formación continuada, tanto de neurólogos españoles como internacionales.

Para cumplir los objetivos señalados, la Fundación INCE colabora con las Administraciones Sanitarias y Sociales, las Sociedades Científicas, las Asociaciones de Pacientes, los Medios de Comunicación y cualquier Institución que comparta los mismos objetivos.

Áreas de actuación

Investigación

Promoción de la investigación y de la calidad asistencial en las enfermedades neurológicas.

Asistencia y prevención

Asistencia clínica a pacientes y apoyo a sus familiares, así como actividades dirigidas a la prevención.

Formación

Organización de cursos y seminarios para profesionales sanitarios.

Carta de los fundadores

Estimados colaboradores, donantes y amigos:

Durante el año 2022 y el 2023 la Fundación ha continuado con su labor investigadora y formativa.

El valor de la investigación para la sociedad es cada vez más importante y evidencia la necesidad de invertir para impulsar la generación de conocimiento y la investigación científica con énfasis en la calidad investigadora y la excelencia científica.

A este respecto, continuamos con el proyecto de investigación Restoreleak, iniciado a finales de 2021 y en el que colaboramos con un grupo de entidades europeas, con financiación de la Agencia Estatal de Investigación del Ministerio de Ciencia e Innovación del Gobierno de España y de los Fondos de la Unión Europea en el marco de los Proyectos de Colaboración Internacional.

Además, seguimos con nuestra labor investigadora en el Síndrome de Dravet, colaborando con distintas instituciones.  En 2024 vamos a empezar otro proyecto en esta área: el Estudio EXPAND, Fenotipado Profundo de los Fenómenos No Epilépticos en Pacientes Adultos con Síndrome de Dravet.

También, en 2023 comenzamos a trabajar en el proyecto AI-PROGNOSIS, un proyecto de investigación e innovación de Horizon Europe, financiado por la Unión Europea, cuyo objetivo es avanzar en el diagnóstico y la atención de la enfermedad de Parkinson (EP) mediante nuevos modelos predictivos personalizados combinados con biomarcadores digitales procedentes de dispositivos cotidianos. Formamos parte de un consorcio de 18 instituciones de toda Europa que llevará a cabo este proyecto de 4 años que incluirá 3 estudios clínicos multicéntricos.

Respecto a nuestra actividad formativa, continuamos con nuevas ediciones de cursos dirigidos a mejorar los conocimientos de profesionales sanitarios, especialmente médicos, que están teniendo una gran acogida. Entre ellos se han realizado los cursos de exploración neuro-oftalmológica (CENO), actualización en epilepsias genéticas y medicina de precisión (EPIGENS), trastornos del movimiento funcionales, Monitorización de VIDEO-EGG Prolongada en Epilepsia, las jornadas del Club Ibérico de Neuro-Oftalmología y el taller de cirugía de epilepsia. Estos cursos se imparten tanto a profesionales españoles como del resto del mundo y han tenido una gran acogida en Latinoamérica.

Agradecemos el apoyo de las distintas instituciones a nuestras actividades. Esta labor investigadora y formativa no podría haberse llevado a cabo sin la ayuda económica y el apoyo de instituciones públicas y privadas, fundaciones privadas y compañías farmacéuticas, entre ellas, la Agencia Estatal de Investigación del Ministerio de Ciencia e Innovación, la Unión Europea, la Asociación ApoyoDravet, la Fundacion Cemcat, el Fondo de Investigación SYNGAP, además de nuestra propia Fundación.

Continuamos con estos proyectos científicos y esperamos empezar otros proyectos que ayuden a avanzar en el conocimiento. Confiamos en seguir contando con vuestro apoyo y ayuda.

Un cordial saludo,

Antonio Gil-Nagel Rein
Presidente

Oriol Franch Ubía
Vicepresidente

Líneas de Investigación

Encefalopatías epilépticas

Innvestigamos nuevos métodos de diagnóstico y tratamiento de las encefalopatías epilépticas de origen genético. Trabajamos en profundizar en su conocimiento con el objetivo de desarrollar tratamientos eficaces y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Mejora del diagnóstico

Una parte fundamental de nuestra investigación en epilepsia, en la que tenemos amplia experiencia, se centra en mejorar su diagnóstico. Nuestro objetivo es desarrollar métodos más precisos y accesibles para identificar la epilepsia de forma precoz, que permitirá un tratamiento más eficaz.

Técnicas neurofisiológicas avanzadas en cirugía de epilepsia

Investigamos estas técnicas para avanzar en la identificación más precisa del foco epiléptico y, en consecuencia, mejorar la planificación prequirúrgica de los pacientes con epilepsia refractaria y los resultados de la cirugía de la epilepsia.

Evaluación de fármacos en practica clínica habitual en epilepsia

Evaluamos fármacos para el tratamiento de la epilepsia en la práctica clínica habitual. Buscamos comprender la puesta en práctica de estos tratamientos en situaciones de la vida real, aportando datos sobre su eficacia y seguridad. Trabajamos para proporcionar tanto a los pacientes como a los profesionales sanitarios información precisa que contribuya a mejorar la atención y el bienestar de las personas con epilepsia.

Diagnóstico y la atención de la enfermedad de Parkinson

Participamos en proyectos para avanzar en el diagnóstico y la atención de la enfermedad de Parkinson mediante nuevos modelos predictivos personalizados combinados con biomarcadores digitales procedentes de dispositivos de uso cotidiano.

Ensayos clínicos

Participamos en ensayos y estudios clínicos internacionales en estrecha colaboración con importantes centros médicos, fundaciones, institutos de investigación y laboratorios farmacéuticos para desarrollar terapias más eficaces y proporcionar a los pacientes opciones de tratamiento con acceso temprano a nuevas terapias.

Proyectos de Investigación

Investigador Principal Antonio Gil-Nagel Rein
Restoreleak

Estudio de fenotipado profundo de los trastornos relacionados con NALCN/UNC80. Acelerando la investigación sobre las canalopatías del neurodesarrollo: Del Laboratorio a la Práctica Clínica.

Deep Phenotyping of NALCN/UNC80 related disorders Study. Accelerating Research On Neurodevelopmental Channelopathies: From Bench To Bedside. Proyecto financiado por la Agencia Estatal de Investigación del Ministerio de Ciencia e Innovación y la Comisión Europea, dentro del marco de Proyectos de Colaboración Internacional.

Restoreleak es un proyecto de la red ERA-NET Neuron, la red europea de investigación sobre los trastornos mentales y neurológicos del cerebro y el sistema nervioso que financia la Comisión Europea con el objetivo de crear un Espacio Europeo de Investigación en el que la investigación se lleve a cabo y se financie entre países, permitiendo a los grupos de investigación trabajar conjuntamente en problemas específicos, intercambiar ideas y beneficiarse de la experiencia y la movilidad transfronterizas.

En este estudio europeo hemos avanzado en el conocimiento de las enfermedades causadas por mutaciones en los genes NALCN y UNC80 (IHPRF y CLIFAHD), enfermedades muy infrecuentes que dan lugar a discapacidad, epilepsia, trastornos de la conducta y alteraciones respiratorias, entre otras manifestaciones. Se han identificado más de 50 pacientes procedentes de todo el mundo y avanzamos en el conocimiento de lo mecanismos por los cuales se produce la enfermedad, y con ello la identificación de tratamientos que puedan ayudar a estos pacientes, la mayoría niños.

FINCE participa en el Proyecto PCI2021-122051-2A: Restoreleak, financiado por MCIN/AEI/10.13039/501100011033 y por la Unión Europea “NextGenerationEU”/PRTR.
Reposicionamiento de fármacos en epilepsia

Identificación de fármacos eficaces en epilepsias refractarias.

Mediante estudios observacionales realizados en el Programa de Epilepsia del Hospital Ruber Internacional se ha podido demostrar la eficacia de medicamentos anticrisis más allá de su indicación habitual. Ejemplos de ello son la fenfluramina y el estiripentol en otras encefalopatías epilépticas, diferentes a los síndromes de Dravet y de Lennox-Gastaut, en los que fue inicialmente aprobada. Estos trabajos han sido publicados y gracias a ello se ha conseguido facilitar a los pacientes el acceso a estos medicamentos y en muchos casos mejorar el control de su epilepsia y su neurodesarrollo. La población beneficiada está constituida principalmente por niños con epilepsias graves y retraso madurativo, la mayoría diagnosticados de encefalopatías epilépticas y del desarrollo.

Validación de Imágenes de Fuentes Electroencefalográficas (ESI, Electroencephalogram Source Imaging) mediante electrodos de alta densidad

Localización de la zona epileptógena en epilepsia focal de localización difícil

Se trata de un proyecto pionero, en marcha desde 2020, que permite mejorar la localización de la zona epileptógena mediante Imágenes de Fuentes Electroencefalográficas (ESI o Electroencephalographic Source Imaging). Para ello se precisan registros de monitorización de vídeo- electroencefalograma (EEG) prolongada obtenidos durante el ingreso en el hospital, utilizando entre 60 y 70 electrodos en vez de los 24 a 32 habituales.

De esta forma el EEG convencional se puede convertir en una modalidad de neuroimagen, a través de un programa desarrollado por nosotros y basado en la combinación de programas existentes, que integra las señales eléctricas con las imágenes de la resonancia magnética (RM) cerebral del propio paciente. La ESI reconstruye la actividad eléctrica cerebral registrada en el EEG mediante diferentes modelos de solución del problema inverso, esto es, la estimación de la zona de la corteza cerebral que genera las señales eléctricas, tanto ictales como interictales. Esto permite dar al EEG una resolución espacial de la que carece por sí solo (Figura 1).

Figura 1. Pasos básicos de la imagen de fuente electroencefalográfica. Modificado de Michel et al. y Brodbeck et al. IEDs: descargas epileptiformes interictales.

La ESI es un procedimiento no invasivo y muy versátil que permite localizar la zona epileptógena en pacientes con epilepsia refractaria mejorar las probabilidades de éxito de la cirugía, aplicar técnicas mínimamente invasivas y poder ofrecer la cirugía a personas con epilepsias graves que hasta ahora no tenían esta opción por ser su resonancia magnética cerebral normal (Figura 2a).

Figura 2a. ESI interictal en una paciente con epilepsia refractaria en relación con esclerosis tuberosa. A) La línea roja marca el 50% de la curva ascendente de las puntas promediadas, donde se realizó la ESI. B) Solución inversa (SLORETA) sobre el modelo 3D de la corteza cerebral realizado con la RM de la paciente. C) El máximo obtenido en la ESI (cruceta) se encuentra en las inmediaciones de un túber frontal.
Investigador Principal Mónica Kurtis
AI PROGNOSIS

AI-PROGNOSIS es un proyecto de investigación e innovación de Horizon Europe financiado por la Unión Europea cuyo objetivo es avanzar en el diagnóstico y la atención de la enfermedad de Parkinson mediante nuevos modelos predictivos personalizados combinados con biomarcadores digitales procedentes de dispositivos cotidianos. Un consorcio de 18 instituciones de toda Europa llevará a cabo este proyecto de 4 años que incluirá 3 estudios clínicos multicéntricos.



Fundación INCE es uno de los cuatro socios clínicos en el pronóstico de IA, que contribuirá a revisar el estado del arte existente en la enfermedad de Parkinson y los biomarcadores digitales, así como la recuperación de conjuntos de datos para ser utilizados por los modelos de IA, y reclutar candidatos para ensayos clínicos diseñados para predecir el riesgo de EP y monitorear la progresión de la EP y la respuesta a la medicación con el objetivo de apoyar a los profesionales de la salud en la detección de la enfermedad, el seguimiento y la optimización del tratamiento a través de evidencia cuantitativa y explicable, y proporcionar a las personas con o sin enfermedad de Parkinson conocimientos personalizados para la gestión informada de la salud.

Fellowships

En nuestro centro, ofrecemos emocionantes programas de fellowship en áreas clave de la neurología. Nuestros fellowships en epilepsia, neurofisiología y trastornos del movimiento brindan oportunidades únicas para médicos interesados en profundizar sus conocimientos y habilidades en estos campos especializados.

Estos programas de formación son ofrecidos a médicos especialistas en en neurología, neuropediatría, neurofisiología, neuropsicología, y neurocirugía,  como becas a tiempo completo, trabajando de mano a mano con nuestro equipo. Más información.

Cursos y Seminarios

El patronato

Antonio Gil-Nagel Rein

Presidente

Jefe Asociado del Servicio de Neurología del Hospital Ruber Internacional.

Oriol Franch Ubía

Vicepresidente

Jefe del Servicio de Neurología del Hospital Ruber Internacional.

Mario-Lorenzo Alonso Ayala

Vocal

Presidente de Auren.

Marta Machado Moreno

Secretaria

Madre de un niño con Síndrome de Dravet (encefalopatía genética).